又名成婚三年的男人因婚后不育赶赴病院就诊，作念B超查抄发现莫得睾丸，有子宫但未见卵巢。经巨匠诊断后证实，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病关联。这名男人患有先天性肾上腺皮质增生症，这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成历程中所需酶的先天短方位致。肾上腺分泌多量雄激素，作用在外生殖器上，导致女性男性化的特征。

调治历程相配复杂。患者条款按照男性身份生涯，因此在外院进行了手术，复原了完竣的男性外生殖器，并在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治计议中心继承口服雄激素调治，同期服用药物贬抑肾上腺着手的雄激素。

上海市儿童病院内分泌科临床首席巨匠李嫔赞助指出，这位患者的窘境是一种医学状态，称为“性发育额外（DSD）”。DSD最常见的阐发是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。国内对此类疾病的领略不及，患者时时求医无门，不祥需要迤逦多个科室甚而多家病院以求诊疗。

上海市儿童病院在永久斗殴该类患者的历程中积聚了丰富的诊治素养。2023年8月，该院成立了性发育疾病临床诊治计议中心，蚁集了内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等多学科巨匠，并补充了临床计议及新药计议的专科团队。此举旨在为DSD患者提供更优质和方便的工作，同期进一步攻克接洽细致，普及患者调治效力与生涯质地。

李嫔赞助示意，在临床中遭遇过不少这么的孩子和家庭，他们不仅要面临疾病，还要承受来自家庭里面与外界的多样压力，需要社会更多的宽厚和关注。

上海市儿童病院荣达儿筛查中心主任田国力先容，一些性发育额外疾病不错通过筛查期间赶早搅扰和调治。举例，先天性肾上腺皮质增生症可通过荣达儿筛查检测“17羟基孕酮”，一朝确诊，在出死后15天内即可驱动调治，早期诊断和调治不错幸免性别判断装假，衔命后期的好多苦闷。